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陳明醫師帶領彰基基因醫學部團隊與世界接軌。
陳明醫師(左二)圓了兩位柯姓小姐的媽媽夢。(左 - 台中柯小姐、右 - 彰化柯小姐)
彰基院長郭守仁醫師(右)期望『母血全篩胎兒染色體』能嘉惠世界的婦女朋友。
次世代定序儀Miseq。
次世代定序儀Miseq。
彰基『以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法(GWNS)』獲得中華民國專利。

世界首創『母血全篩胎兒染色體』彰基榮獲專利

2016.01.07

兩位柯姓小姐,分別住在台中、彰化,都是多次習慣 性流產,接受彰基體系基因科技事業部執行長、基因醫學部主任陳明醫師建議,進行準確度逼近羊膜穿刺的非侵入性檢測、低分子量肝素治療而保胎成功,都成了兩 個孩子的快樂媽媽;彰基創院120周年之際,於7日宣布『以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法(GWNS)』開發成功,並且獲得中華民國專 利,在非侵入性產前檢測上,堪稱重大突破。


陳明表示,家住台中的柯小姐,因為非常年輕,懷孕 沒有問題,但總是到了第一孕期,就會一直出血然後流產,經過原來的醫師轉診給他,在做了大多數習慣性流產會做的檢查,都沒有問題以後,想到十幾年前在蘇格 蘭留學時,有位老師是研究血栓體質的權威,因此開始研究這個題目;彰基血友病醫療暨血栓中心主任沈銘鏡教授與他合作,使用低分子量肝素來治療這群病人,初 步的結果在數十位S蛋白過低的個案中,絕大多數經過這個治療都成功保胎,活產率超過百分之九十,目前二人已經把論文投往國際期刊。

彰基院長郭守仁醫師表示,彰基創院120周年的世 界首創-『以全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法(GWNS)』,也就是『母血全篩胎兒染色體』,已經獲得中華民國專利,這是相當創新的產前檢 測方法;過去傳統的方式,是用針扎方式取得羊水或絨毛,進行染色體的分析,現在是以『母血』進行全篩胎兒的染色體是否異常,這是創世紀的進步,陳明醫師帶 領彰基基因醫學部這個團隊,每日、每月、每年都是一直在進步,而且與世界接軌,甚至超越世界。


郭守仁指出,彰基創院120周年之際向國人宣告, 『非侵入性母血全篩胎兒染色體』會嘉惠婦女朋友,尤其現在高齡產婦相當多,高齡產婦所面臨的,就是自己所生的寶寶是否健康,她本身都很恐懼;但,這種創新 的篩檢方式,可以消除她的恐懼,因為準確率很高,幾乎是百分之九十九;很高興陳明醫師及基因醫學部團隊能夠研發出『非侵入性母血全篩胎兒染色體』,也希望 未來更精進、更能夠嘉惠世界的婦女朋友。

台中的柯小姐(30歲),一位是年紀沒有到高齡, 但認為母血唐氏症篩檢的準確率不到九成,她好不容易保胎到第二孕期,不希望有任何意外,所以選擇準確率逼近羊膜穿刺的新型非侵入性檢測;值得一提的是,在 第一次成功懷孕生子以及第二次成功之間,柯小姐曾經想不要打,但馬上又失敗一次,所以後來乖乖打針,最後成功育有兩個可愛的孩子,而兩次的非侵入性檢測, 也都是正常。


彰化的柯小姐(40歲),因為多次習慣性流產,已經是合乎高齡的標準,由於也是千辛萬苦打肝素保胎,她不敢接受羊膜穿刺,也選擇準確度逼近羊膜穿刺的非侵入性檢測,很幸運兩胎檢測結果都是正常,也成功育有兩個健康的孩子。


彰化的柯小姐表示,自己35歲結婚,算是晚婚,一 直希望有個可愛的寶寶,快一年的時間才懷孕,懷孕初期相當的喜悅,結果不到二個月的時間,小朋友沒有了心跳,自己每天無法入眠,最後歷經二次懷孕失敗的經 驗,自以為到此為止,得知有第三次懷孕的機會,內心非常緊張,擔心重覆過去失敗經驗。經人介紹而認識陳明醫師,幫自己做了很多的檢查,最後才確定自己有血 栓體質,之後配合沈銘鏡教授,每天注射肝素。自己本身是高齡產婦,所以必須進行羊膜穿刺,先生與家人都非常反對這種侵入式的檢查,陳醫師推薦這種經由抽 血,就能檢查出小朋友是否健康,也讓她成功育有兩個可愛的孩子,內心真是感謝當初有這種的檢查方式。

陳明表示,三十年來羊膜穿刺檢查胎兒染色體,一直 是黃金標準,特別國內國民健康署也有建議母血唐氏症高危險或者高齡(滿34歲)以及一些特殊情況的孕婦,在婦產科醫師諮詢以後來接受羊膜穿刺,也對於染色 體實驗室有很嚴格的評鑑標準,前年更開始把補助金額提高到五千元,但仍有少數婦女應該要接受羊膜穿刺,但害怕這個術式本身微小的風險,而選擇這幾年才真正 進入臨床服務的非侵入性檢測,而檢測的範圍也從最主要的三條染色體:13、18、21更加擴展,彰基基因醫學部是國內數十家細胞遺傳檢驗得到國健署認證通 過的檢驗機構,也是國內少數幾家通過美國病理醫師學院認證的遺傳學檢驗機構,並將在今年年底,把新推出的非侵入性檢測,納入接受美國病理醫師學院評核的項 目之一,彰基所主導的相關專利,更提出了世界首創的全新演算法,值得國人信賴。


『產前檢測』主要是希望早期診斷腹中胎兒疾病,包 括唐氏症、小胖威利、愛德華氏症、迪喬治症候群等。從2011年開始,香港和美國開始進行非侵入性篩檢,彰基從2011年進口台灣臨床單位第一台次世代定 序儀Miseq,開始研發,在2013年初步宣布開發成功並投出專利申請,2014年在世界婦產科超音波雜誌發表論文,2015年獲得台灣智財局核發專利 證書,日前已經委託德勤Deloitte律師事務所完成法定程序,選擇在彰基創院120周年之際,對外界宣告。

傳統以來,『產前檢測』透過侵入性方式取得羊水或 者絨毛來進行檢測,自從香港中文大學以及美國幾個大學開始進行非侵入性開發,國際上商業檢測實驗室如雨後春筍,特別是中國以及美國廠商,也紛紛進入台灣, 提供孕婦產前一個選擇,甚至有所謂第二代,第三代的說法,把檢測範圍從三條染色體,擴增到許多微小缺失疾病(這些疾病本來只能用羊水晶片檢測)。國際上專 業學會也紛紛發表聲明,目前對於染色體數目異常,國際上已有共識,準確性非常高(但必須注意仍有錯誤的可能),但對於微小缺失疾病,國際上認為要謹慎使 用,我國主管機關近年來也召開多次會議討論,陳明醫師也貢獻了學界方面的意見。

此次公布的全新演算法,獲得台灣專利(其他國家專 利申請中),且經過將近兩千個個案的嚴格驗證,演算的方法可以衍伸到每一條染色體,甚至指定的微小區域,但彰基基因醫學部恪遵主管機關的規定,堅持不檢驗 任何與性染色體相關的疾病,在現在的市場上算是非常少見,目前大多數的廠商,使用美國或者中國的演算法,甚至外送到國外,彰基堅持『本土研發、世界標 準』,陳明醫師也因為相關種種發明,在前年(2014)榮升台大醫學院婦產科兼任副教授,新年度也獲得科技部三年的計劃支持。

彰基基因醫學部成立滿二十周年,一向秉持院方謙卑服事的宗旨,遵守國家規定,配合主管機關,用最高標準要求自己,認真服務我國的病患,這個全新演算法,功能強大,可以看每一條染色體且提高解析度到更小的區域,將來可望達到染色體分析甚至基因晶片的解析度。


資料來源:彰基新聞台

其它報導

2016年01月07日 - 台灣醫療保健新聞網 - 投彰雲嘉新聞 / 醫療保健 - 世界首創『母血全篩胎兒染色體』彰基榮獲專利

2016年01月07日 - 工商時報 - 吳敏菁/彰化報導 - 彰基首創「母血全篩胎兒染色體」 榮獲專利

2016年01月07日 - 民生好報 - 世界首創『母血全篩胎兒染色體』彰基榮獲專利

2016年01月07日 - 兩岸好報 - 世界首創『母血全篩胎兒染色體』彰基榮獲專利

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